血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。以出血及关节病变为主要特点。（1）凝血功能检查：试管法凝血时间延长，凝血酶原消耗试验（PCT）不良，白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长。（2）因子Ⅷ：促
1血友病需要做的化验检查
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。以出血及关节病变为主要特点。
（1）凝血功能检查：试管法凝血时间延长，凝血酶原消耗试验（PCT）不良，白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长。
（2）因子Ⅷ：促凝成分（Ⅷ：C）及Ⅷ：C抗原（Ⅷ：CAg）测定：两者呈平行下降。依Ⅷ：C水平，将血友病甲分为四型，即重型低于2%，中间型2%～5%，轻型5%～25%，亚临床型25%～45%。Ⅷ：C和Ⅷ：C抗原均缺乏或消失者，称为交叉反应物质阴性（CRM-）血友病甲，约占患者总数的85%；Ⅷ：C缺乏而Ⅷ：C抗原存在或相对增高时，称为交叉反应物质阳性（CRM+）血友病甲，占15%。
2血友病检查的这些那些
对于血友病，很多人都不太了解，或者只了解那么一点点，只知道血友病是一种受伤了就会不停流血的病，但是有很多人都是出现了流血不止的情况后才知道自己患有血友病。那血友病要如何检查才能够查的出来呢？这就就是我们需要了解的地方了，只有尽早发现，才能够及早地采取防范措施，不然等到流血不止的时候才发现就有点晚了，在这就给大家说说血友病的检查吧！
一、 血象：一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。
二、凝血检查：出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。
三、凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性（VIII：C）测定明显减少（血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%）；因子IX促凝活性（IX：C）测定减少（血友病乙）。
1。一般项目
血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。
2。初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。
3。确诊试验
可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。
4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性测定
采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。
5.FⅧR：Ag的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
6.FⅧ：CAg的测定
在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。
：的测定
血友病A患者正常或增高。
8。基因诊断
血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病A是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。
9。血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询
大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。
3血友病甲的检查项目有哪些
血友病甲（hemophilia A，HA）是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病，临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。那么，血友病甲的检查项目有哪些？
所有内源凝血系统的筛选试验均可延长，包括部分凝血活酶时间（PTT）或激活的PTT（APTT），Biggs凝血活酶生成试验（TGT），简易凝血活酶生成试验（sTGT），血浆复钙时间和凝血时间（CT），由于不同试验敏感性差别，在轻型和亚临床型病例可以正常，APTT试验也因试剂组合不同而对FⅧ：C水平存在敏感性差别，凝血酶原时间（PT）凝血酶时间（TT）均正常，出血时间（BT）一般正常，少数可轻度延长，由于硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆含FⅧ：C和FⅪ：C而无FⅨ：C，因而用正常吸附血浆和血清作APTT纠正试验或者：Biggs TGT可以明确血友病甲，乙和FⅪ的缺乏，FⅧ：C的测定可用一期法或二期法，一期法需要无FⅧ基质血浆，而二期法由于操作复杂现已较少使用，FⅧ：C测定由于试剂或操作者熟练程度等原因可有较大的误差，FⅧ抗原（FⅧ：Ag）测定可测定FⅧ蛋白质，有的患者正常或轻度减少而FⅧ：C几乎测不到，说明存在功能异常的FⅧ分子，又称CRM ，有的患者FⅧ：Ag和FⅧ：C均几乎测不到，称为CRM-，FⅧ：C以正常平均水平百分比或每毫升血浆含的单位（U）表示，U等于100%，正常人平均血浆每毫升含FⅧ：C1单位，血友病患者vWF：Ag正常。
由于分子生物学技术迅速发展，虽然大多数实验室尚无条件，但在分子水平诊断血友病已成为可能，并已用于产前诊断和携带者检测，目前可使用间接基因诊断和直接基因诊断的方法，间接诊断方法多用基因连锁分析，需要有先证者，且先证者母亲为该分析位点杂合子，与血友病甲有关基因连锁的多态性遗传标志有3种：①限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）：国内外使用的多态性位点有BcL Ⅰ，HindⅢ，XbaⅠ，BgLⅠ等，使用单一多肽位点，杂合子检出率都不到50%，因此必须联合使用多个位点才能提高检出率，国外已达到90%以上；②可变数目串联重复顺序（VNTR）由于人类基因组含一些不同核苷酸重复顺序，这些串联重复顺序拷贝数不同，也可导致DNA限制性片段长度多态性，并用于间接基因诊断，位于FⅧ基因外和基因内紧密连锁的VNTR位点 S52常用于分析，可用TapⅠ酶切和Southern印记法检出；③短重复顺序（STR）具有较高应用价值，已发现FⅧ基因内有2个STR，1个位于内含子13内，另1个位于内含子22中。
RFLP有很大实用性，也存在局限性，有时需要直接基因诊断，基因顺序直接测定可直接检测致病基因，对血友病做出最准确诊断，并对分子发病机制的研究提供依据，目前主要用变性梯度凝胶电泳（DGGE）和单链构象多态性分析（SSCP）结合顺序分析进行直接基因诊断。
根据病情，临(整理)床表现，症状，体征选择心电图，B超，X线，CT，MRI，生化等检查。
4面对血友病患儿应该怎么做？
血友病是一组遗传性出血性疾病，由于体内缺少凝血因子而造成凝血障碍。在现今的医疗手段下，血友病并无法完全根除，也无法在母亲孕期检测出患儿是否患有血友病，所以很难避免血友病患儿的出生。血友病患儿在先天已经与正常孩儿有差别，那么该怎么对待他们才好呢？
一、请父母正确认识和对待
偶尔看到各大医院的血友病弃婴，心里难受到了极点。一个血友病患儿的出生无疑会给一个家庭带来沉重的精神负担和经济压力，父母在心痛和遗憾过后，应该要深刻地认识到：孩子是夫妻俩爱情的结晶，是两个生命合二为一后的延续，虽然这个生命有残缺，但是既然选择了将他带到这个世界上，就要对这个生命负责任。孩子无过啊，一出生就注定了要和病痛长期作战，如果再失去父母的关爱，那他们的生活哪还有光明可言呢？
二、健康的心理靠父母
培养孩子健康的心理和独立的人格是非常重要的，这可是父母们很容易忽略的哦，在这一点里，请注意以下几个方面：
1、不要拿白衣服和打针来吓唬他们。由于疾病的原因，孩子以后要跟医护人员接触的机会比较多，打针的频率也会很高，而很多妈妈在教育孩子时喜欢用“再不听话，就带你去医院打针哦！”等等话语。逐渐地，孩子就对医护人员和打针有了很强的恐惧感和抵触心理。
2、多表扬和鼓励您的孩子，但不要溺爱。如果他犯了什么错误，比如说打了邻居家的小孩，您却用他有病的原因纵容他，那您就错了，批评他吧，再加上适当的鼓励这才是正确的方法。身体有病不能成为不听话、不上进、接二连三犯错的理由。
3、您的满腹牢骚、报怨和不满请不要让孩子听到。不要当着您的孩子发牢骚，抱怨生活的不满，相反，您要让它明白生命的可贵、生活的美好。
不管是对于先天患病的孩儿，还是正常健康的孩儿，家庭教育都是十分重要的。父母是孩子的第一位老师，如果老师在第一时间就放弃了他，那他又怎么还会有信心面对自己的人生呢？对于患病的孩儿，父母更是应该端正自己的态度，才能帮助患儿健康的成长。
5世界血友病日 孙竞：血友病病人需要社会关怀
4月14日，在南方医院举办的“血有止境，自由人生”百特世界血友病日主题会议上，记者再次见到了孙竞教授，记者就网友最关心的问题请教了孙竞教授。
血友病治疗事业发展 需要社会保障体系的支持
孙竞教授表示，“广州的医保社保制度在对血友病医药费的报销上是走在全国前列的，不过这也是仅仅达到了‘解决温饱’的水平，如果病人本身经济并不理想，就很容易出现弃医养病的情况。而且医保限定住院报销也属于是一种资源浪费，因为很多血友病病人并不需要住院。所以血友病治疗事业的发展，需要社会保障体系的支持，需要我们更多的关注，促进制度的完善。否则无(整理)法维持患者做出终生治疗的需要”。
对抗疾病需要血友病患者组织互爱互助
孙竞教授还提到，“血友病是一种罕见疾病，发病后治疗费用对于一般家庭来说，负担还是非常大的。如果重症病人，每周都需要注射凝血因子的话，一年的药费大概需要十多二十万，这不能仅仅靠社会和国家就可以解决的，我呼吁血友病患者都可以加入广东血友病患者组织。多年的工作经历让我们充分体会到，建立一个高水平的，可持续发展的血友病综合关怀环境，无论对患者本身以及医疗事业来说都是不可或缺的。”
帮助公众对于此疾病的认知 提高医护水平
对于目前血友病治疗的困难，孙竞主任更多说到的是误诊和延误治疗，“目前广东常住人口超过一亿，按照发病率计算有八到九千名血友病患者，其中重度的大概有百分之三十，但是在广东省血友病信息管理中心注册记录的病人不足一千人。这样就说明了很多病人是流失掉的，一方面是在社区医疗的过程中被误诊的，另一方面是一些落后的地方对于这个病没有了解”。为了尽可能地帮助到有需要的人，南方医院血友病中心设立有专科门诊和血友病专职护士，提供电话和短信紧急咨询。
展望：提倡预防治疗、引入创新产品
在我国，血友病患者残疾率、尤其是关节畸形发生率很高。孙竞教授认为这个问题是可以通过预防治疗改善的，“如果在出血发生前，能够定期补充凝血因子、使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。尤其是针对儿童患者，良好的预防治疗可极大减少出血的次数，避免因出血造成对关节的损害，致残率也会极大降低”。孙竞教授还介绍：“目前国产的凝血因子八产品都是从血浆中提取的，而我国血浆供应一直非常紧张，这样就导致凝血因子供应短缺，有的病人甚至找不到药要使用过期的凝血因子。而且长期大量使用血液制品还存在着病毒感染风险，据统计血友病人百分之三十患有丙肝。反观国际，早在上个世纪90年代中期以后，就是使用以基因重组的凝血因子，这样就不受血浆采浆量限制，能够缓解药品供应紧张，并避免血源性病毒感染的发生”。
孙竞教授希望社会各界能够关注血友病治疗事业的发展，将创新的治疗理念、技术与患者管理经验引入中国，帮助中国血友病患者实现“血有止境，自由人士”的愿望。
