一、自闭症的症状体现
1.社会交往障碍
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能根在汉族孤独症患者中,NRP2基因存在遗传多态性。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。
2.感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。
3.孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等,可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究,对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠,其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现,孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中,也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激,其子代也表现出孤独症的行为学特征。
三、自闭症的鉴别诊断
1.Rett综合征
仅见于女孩,通常起病于7-24个月,起病前发育正常,起病后头颅发育减慢,已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失,智力严重缺陷,已获得的手的目的性运动技能也丧失,并出现手部的刻板动作(洗手样动作或手指的刻板性扭动)。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快,预后较差。
2.童年瓦解性精神障碍
该障碍大多起病于2-3岁,起病前发育完全正常,起病后智力迅速倒退,其他各种已获得的能力(包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退,甚至丧失。
Asperger综合征
又称儿童分裂样精神病,有类似儿童孤独症的某些特征,男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显,主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。
4.表达性或感受性语言障碍
该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害,智力水平正常或接近正常(智商≥70),非言语交流较好,无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。
5.儿童精神分裂症
该症主要起病于青春前期和青春期,病前发育多正常,起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状,从而有助于鉴别。
6.精神发育迟滞
该障碍患儿无社会交往的质的缺陷,言语水平虽不足但与其智力水平相一致,无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。 但是,如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓,则两个诊断均需做出。
四、自闭症的药物疗法
目前无特效药可以治愈孤独症,但以下药物可能改善该症的部分症状,并有利于教育训练。具体包括:
1.抗精神病药
常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利哒嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(100 mg-400mg/日)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为,稳定患儿情绪;舒必利则可改善孤僻、退缩,使患儿活跃、言语量增多,并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用,根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状,但此方面有待于进一步研究和探讨。
2.抗抑郁药
该类药可改善该症的刻板重复行为,改善情绪,并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明(25mg-150mg/日)、舍曲林(25mg-150mg/日)、氟伏沙明(50-200 mg/日)等。该类药也应从小量开始服用,根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。
3.中枢兴奋药或可乐定
适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。
4.改善和促进脑细胞功能药
同精神发育迟滞中有关内容。
5.维生素B6和镁剂
有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状,但此方面有待于进一步研究和确定。