最近那个火遍全网的罕见基因病女孩蓝妮妮再度登上热搜，之所以火，是因为身患神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型的她拥有着一张天使般的容颜，在她的父母悉心照顾和康复下，她的病有了很明显的缓解。而她的父母最近也打算准备要二胎了。很多网友表示，万一这个孩子也有基因病怎么办？就算生下来个健康的宝宝，那难道要他来照顾这个有病的姐姐一辈子吗？怎么能这么残忍？
不过说归说，劝归劝，人家要不要孩子咱们是无权干涉的，但是这些患罕见病，重病的孩子开销真的大，如果不是负担不起医疗费药费等，很多这样的家庭也不会让孩子出镜来拍视频赚钱。是啊，很多人说这有什么不好？多一份收入不是缓解了经济压力？可是，是非也多啊，比如蓝妮妮家，因为这个生二胎，被很多人质疑是不是利用了蓝妮妮来发家致富。
不过我听说最近阿里公益推出了公益项目，针对身患重疾的困难家庭有捐助，叫“千里求医爱心接力”，帮助了很多患重病的家庭。看完他们，我忽然觉得，其实啥都比不上一个健康的身体还有幸福的家庭。也还好有阿里公益这个活动的帮扶，为很多家庭缓解了经济压力。
最后我更希望所有人，健康快乐度过每一天。
【为什么人有那么多奇奇怪怪的病】#蓝妮妮#之前刷抖音的时候看到过这个小女孩，当时心就被揪了一下，多么可爱漂亮的孩子怎么就摊上这么个病，一口气看完所有视频，眼泪已经在眼眶里打转了。还和舍友讨论，为什么人类进化到现在还有这么多奇奇怪怪的病？尤其是这个自闭症、抑郁症，难以理解啊！
今天又看到了媒体报道蓝妮妮的事，还仔细看了妈妈自诉给妮妮治病的过程，才弄清楚原来妮妮是因为父母基因不和，患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，自闭只是这病的表象之一，更严重的是智力严重受损，生活完全不能自理，而且智力还会慢慢退化，然后变成植物人。看着看着眼睛又不禁酸涩。
妮妮不会说话，眼神也不会与人交流，经常愣愣地盯着一个东西或是一个地方，几个小时。看她的眼睛，似乎空洞无一物，又似乎拥有整个星辰大海，最是看不了她落泪的样子，仿佛整个星河都在破碎、崩塌。
（图片来源网络，如有侵权，请联系我删除）
#八卦手册#
后来，有北京的网友建议夫妻俩带着妮妮，到北京找专家诊疗试试。
当一家三口来到北京就诊后，得知妮妮患有基因病：神经退行性疾病伴脑铁沉积 6 型。
源于基因问题，妮妮发育迟缓还患有严重的自闭问题。
而这种病症最坏的发展就是：身体各项机能逐渐退化，直到功能丧失成为植物人。
很多医生建议妮妮父母放弃治疗，毕竟基因病是治不好的
但作为孩子的父母，妮妮爸妈又怎么舍得？
妮妮父母能接受这种罕见病，没有有效的治疗方法；
但是为了保住妮妮的命，她们什么努力都愿意做。
这些年，妮妮真的进步很大，并有所好转
她现在会坐，会爬，甚至还会歪七扭八的走上一步。
尤其在今年，妮妮还可以听懂父母说的话。
而且也开始一点点的配合父母，剪指甲时她会配合地伸出手，穿鞋时也会主动踩鞋，想吃零食会主动示意，想出去玩还会拉着爸爸妈妈往外走。
虽然治疗让妮妮很痛苦，可每次只要给她一根棒棒糖，她就会破涕为笑。
一家三口一起逛超市时，妮妮看到自己喜欢的东西，她也会尝试把东西放进购物车里。
对于夫妻俩而言，或许宝贝妮妮一辈子都无法唤他们一生爸爸妈妈，可只要妮妮一直能陪在他们身边，真的就足够了。
在很多人看来，自闭症的孩子才是来自星星的宝贝，即便他们与地球上的普通孩子不同，同样值得被关爱与呵护。
就如网友对妮妮的祝福一样：“她是最美的小仙女，此番下凡是来渡劫的，劫数尽了，她一定会康复的！”
#4岁天使面孔女孩患罕见基因病#“从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力因此受到影响，现在快五岁了，生活各方面仍不能自理”。
老天不公啊，一个长着天使般面孔的女孩，一出生就患上这离奇古怪的疾病。
六个月时就接受治疗，并且将越来越严重，后期可能就是植物人。
谁看了这样的报道不动容？
人的一生，最美的是童年。
这孩子已经没有了。
除了病痛，剩下的，也是最美好的，就是父母的不离不弃！
这么好的父母，陪伴着这么乖，但未来却那么惨的孩子，那画面，真让人不忍去看。
去联想。
说什么都没用。
现代医学都不能治愈的罕见的基因病，旁人更是爱莫能助。
唯愿孩子能够尽量的少受一点罪。
蓝妮妮，今年4岁了，可是依然不会说话，生活无法自理，智力严重受损，还有自闭倾向，就是因为患上了这种可怕的罕见病！
这样的故事总是让人感到很遗憾，一个非常漂亮惹人喜爱的小女孩，在6个月的时候就被诊断为一种十分罕见的疾病—神经退行性病变伴脑铁沉积6型，如果不是看到这个楚楚动人的小女孩，很多人可能一辈子都不会听说这个疾病。
这是一种退行性病变，智力会受到损害，不会说话，生活无法自理，有自闭倾向等等，刚出生就要接受这样的事实，实在太残忍！妮妮满6个月后就开始接受医院治疗，一直到现在……
长期的治疗虽然痛苦，妮妮一家人默默忍受了，可是有一点却让他们很绝望，也很让作为旁观者的我们很绝望，这种病治不了！而妮妮最终可能变为植物人……
神经退行性疾病，这个词听起来很陌生，但阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、癫痫这些你应该听说过，这些都属于神经退行性病变……
希望科学进步的步伐能迈的快一些，攻克这些顽疾，攻克这些罕见病。
#4岁天使面孔女孩患罕见基因病##健康# #为爱呐罕#
【有些孩子，他们的童年注定不一样】这几天，很多人通过网络认识到了这位可爱美丽的小姑娘蓝妮妮，一位神经退行性疾病伴脑铁沉积6型患者。
这个病全世界也没几例，不幸的是蓝妮妮就是其中之一，智力严重受损，生活不能自理，自闭倾向。
目前的医学水平无法治愈……
做父母的知道，什么事都没有孩子的事大，别人说孩子一点不好，父母都会生气好几天，更何况是得了这个病。
由于罕见病药品研发经费巨大，很多罕见病都面临无药可治，或是天价药的问题。很多国际大的医药公司，研发罕见病是“吃力不讨好”。
希望大家能够重视这些罕见病，多给这些罕见病患者一些关怀。
其实神经内科罕见病挺多的，不知道大家想不想听罕见病的视频，可以留言告诉我。#蓝妮妮# #罕见病#
#肩周炎##疼痛##机制##分析#1. 肩关节的神经分布。疼痛信号经分布于肩关节的CGRP及SP免疫阳性神经纤维传递至脊髓C5及C6节段的含肽小神经元， 再经脊髓相应神经束传递至大脑产生痛觉可能是肩周炎疼痛传导的主要路径，而肩关节囊内神经纤维分布密集是肩周炎患者疼痛剧烈的生理学基础之一。2. 神经源性炎症。肩关节囊的纤维层内含有数量较多的CGRP及SP免疫阳性神经纤维，肩周炎患者肩关节囊组织CGRP及SP 等基因表达显著升高。CGRP和SP是神经源性炎症疼痛的介导物质。在肩周炎疼痛中神经源性炎症发挥重要作用。同时也有研究证实白介素1（IL-1）、白介素6（IL-6）及肿瘤坏死因子ɑ（TNF-ɑ）等炎症介质能介导CGRP的分泌，肩周炎患者早期肩关节囊、滑膜及肩峰下滑囊IL-1、IL-6及TNF-ɑ等炎症介质表达显著升高。在肩周炎急性期时，肩周炎的炎症反应与神经源性炎症可能相互影响，形成恶性循环，从而引起剧烈疼痛。3. 新生神经纤维。有研究证实肩周炎患者肩关节囊组织中新生神经纤维存在，而新生神经纤维通过影响疼痛感受器的结构、功能及增强钠离子通道的活性，在痛觉的产生与痛觉过敏的形成中发挥重要作用。4. 褪黑素分泌异常引起夜间痛。褪黑激素是由脑松果体分泌的吲哚杂环类化合物，在调节生理周期、免疫、炎症介质的产生及疼痛调节方面发挥重要作用。在肩袖损伤和肩周炎患者肩峰下滑囊和关节囊组织中，褪黑素受体1A（MTNR1A）、褪黑素受体1B（MTNR1B）及敏感离子通道3（ASIC3） 的表达明显升高，而MTNR1A、MTNR1B及ASICs在痛觉信息的传输中发挥重要作用。5. 糖尿病合并肩周炎导致异常疼痛。肩周炎患者糖尿病的患病率高达24.2%，且这部分肩周炎患者病情更严重，疼痛更显著。周围神经退行性变及其引起的痛觉过敏、 异常疼痛是糖尿病肩周炎患者顽固性疼痛的基础。另一方面，研究认为糖化终产物（AGEs）与糖尿病患者并发肩周炎及糖尿病患者肩部疼痛相关。相关研究推测沉积于肩关节囊、 滑膜等处的AGEs引起的局部组织增厚、结构改变及更容易损伤等变化与糖尿病患者并发肩周炎及糖尿病患者肩部疼痛相关。#河南省直三院运动康复#
老年性痴呆
一、概述
定义:老年性痴呆(Alzheimer，AD)，是一种慢性的大脑退行性变性疾病。临床表现为进行性远近的记忆力障碍，分析判断能力衰退、情绪改变、行为失常、甚至意识模糊，最后死亡肺炎或尿路感染。
其病因至今不明，具有特征性神经病理和神经化学改变，常见起病，起病可在老年前期，但老年期的发病率更高。在65岁以前起病的类型常有痴呆家族史，病情进展较快，有明显颞叶和顶叶损害的特征，包括失语、失用等，锥体系症状也较多。65岁以后起病者病情进展较慢，以广泛高级皮层功能障碍（即记忆障碍）为主要特征，脑部特征病理为神经元数量显著减少。
AD可延续，早期或轻度9年，中期或中度5年，恶化6年，给个人、家庭、神经带来深重的负担和痛苦。据统计:美国AD患者为200～400万，全球1700~2500万，我国有关调查尚缺乏大系列、据最新城市普查结果，AD患病率高于血管性痴呆。在西方国家AD是继心脏病、肿瘤和中风之后，排在第四位的导致死亡的疾病。
迄今尚无有效抗痴呆的药物治疗，在临床上主要为一个护理照管问题。现行治疗AD研究的难题，主要在于:1.AD本质未明;2.临床诊断指标的限制性;3.缺乏实用的病理分期指标;4.动物中不能建立起与AD相似的疾病模型。
注意与老年期痴呆区分，两者不是同一概念，老年期痴呆分4种:
1、老年性痴呆;
2、血管性痴呆（Vascular DementiaVD)，含多发梗塞性痴呆（Multl-infarct Dementia，MD);
3、混合性痴呆;
4、全身性疾病引发的老年人痴呆。
二、病因
病因不明，近年国外大量研究的重点集中在:遗传学、免疫学、病毒感染、神经递质和神经内分泌等方面，表明许多因素与该病发病机制和病因有关。
1、遗传因素:AD具有家庭聚集性，40%的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传及多基因遗传，有人提出遗传学说（或基因学说)，认为和 Down综合征一样，在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明，具有两个apoE4基因者发生晚发型AD 的危险性是具有两个apoE3者的8倍，而具有apoE2等位基因者发生晚发型AD的危险性更低。有学者指出（Corder):多达75%的晚发型AD患者在某种程度上与apoE有关。
2、环境因素
（1）铝的蓄积:AD的某些脑区的铝浓度可达正常脑的10～30倍，老年斑（SP）核心中有铝沉积。铝选择性地分布于含有神经纤维缠结（NFT）的神经之中，铝与核内的染色体结合后影响到基因的表达，铝还参与老年斑及神经纤维缠结的形成。故有学者提出“铝中毒学说”。
（2）病毒感染:发现许多病毒感染性疾病可发生在形态学上类似于AD 的神经纤维缠结和老年斑的结构变化。如羊痒症(Scapie).Kwru病Creutzfeldt-Jacob病（C-J病）等。其临床表现中都有痴呆症状。
（3）免疫系统机能障碍:老年人随着增龄AD患病呈明显增高，而增龄与免疫系统衰退、自身免疫性疾病增加有关。而且 AD的老年斑中戴一标记和免疫球蛋白链相似，因而提出抗原一抗体复合物沉积形成淀粉样核心，可能导致神经变性和老年斑形成。
（4）神经递质学说: AD病神经药理学研究证实 AD患者的大脑皮质和海马部位乙酰胆碱转移酶活性降低，直接影响了乙酰胆碱的合成和胆碱能系统的功能以及5一HT、P物质减少。
（5）正常衰老:神经纤维缠结和老年斑也可见于正常人脑组织，但数量较少，只是 AD时这些损害超过了一定的“阈值”水平。#震洋健康超能团#
（6）雌激素作用:长期服用雌激素的妇女患 AD危险低，研究表明雌激素可保护胆碱能神经元。
总之，在复杂的AD病因学研究中，增龄性改变及遗传因素二者比较明确。大量NFT及 SP的存在是其特征。
三、病理
AD患者大脑的重要改变表现为脑普遍萎缩,以与高有序认识能力相关区域如海马及相应皮质部位尤为明显，脑室扩大，脑沟变宽。中枢神经区域神经元和神经突触戏剧性的明显减少或消失。神经节细胞广泛变性，出现收缩、空泡形成与脂质沉着，并伴有典型特征性的，以额叶为主的弥散性老年斑（SP）多在50～一60岁发病无明显诱因，神经原纤维缠结（NFT)。
SP特点:
①内有淀粉样纤维，对淀粉反应呈阳性;
②免疫组化检查证实SP内有IgG存在平时IgG与抗血清起反应。
【文献解读】通过空间基因表达来探索阿尔茨海默病的斑块微环境
原创 Jeanene Swanson 10x Genomics 1周前
细胞外β淀粉样蛋白沉积、细胞内tau蛋白沉积和神经元丢失是阿尔茨海默病的典型特征。然而，科学家们很清楚，涉及非神经元脑细胞的通路在整个疾病过程中也存在失调，并可能在疾病发病机制中发挥重要作用。在最近的一项研究中，科学家通过空间基因表达方法来研究这种退行性脑疾病的分子病理学，揭示了淀粉样斑块附近的神经胶质细胞网络中的关键分子变化和细胞间相互作用。阅读下文，了解空间分析如何帮助人们了解胶质细胞对炎症以及AD整体疾病进展的贡献。
大脑中的β淀粉样斑块和Tau缠结。在患有阿尔茨海默病的大脑中，异常水平的β淀粉样蛋白聚集在一起形成斑块（褐色），这些斑块出现在神经元之间并破坏细胞功能。异常水平的tau蛋白在神经元内积累并形成缠结（蓝色），破坏神经细胞之间的突触通讯。来源：美国NIH国家老龄化研究所。
阿尔茨海默病（AD）是一种退行性脑病，可导致神经元丢失和一些行为症状，比如痴呆或其他形式的认知能力下降。AD与两种类型的蛋白异常沉积有关：β淀粉样蛋白（Aβ）和tau。尽管普遍认为这两种蛋白在神经元周围和内部的积累与神经细胞损伤和死亡有关（Aβ在神经元周围形成粘性斑块，而tau在神经细胞内部形成缠结），但科学家对于这些蛋白是最有效的AD治疗靶点的假设表示怀疑。针对淀粉样蛋白的药物临床试验仍无法改善认知能力下降的症状，这表明仅仅清除斑块不能完全解释疾病的生物学基础，对失调的非神经元脑细胞中其他通路的研究也许会发现更有效的药物靶点。
尽管尸检解剖学研究可以显示大脑受到AD破坏后的样子，但单细胞研究和空间研究揭示了斑块微环境中神经元与其他脑细胞之间的细胞异质性和空间协调性，这有助于人们发现其他可靶向的通路，或疾病早期可靶向的通路。
小胶质细胞是一类非神经元脑细胞，据报道在AD发生和进展中起重要作用。最近，我们在一篇博文《为寻找新的阿尔茨海默病药物靶点铺新路》中重点介绍了一项研究，该研究使用单细胞技术来构建详细的分子-细胞图谱，以鉴定海马中的非神经元细胞在AD中发挥的作用，以及小胶质细胞受体 - 髓样细胞表达触发受体2（TREM2）- 基因变异的表达变化与AD风险增加有何关联。
尽管炎症发生在淀粉样斑块附近，但主要原因尚不确定，而且表征这种反应的分子变化和细胞间相互作用也知之甚少。在这篇博文中，我们将介绍最近的一项研究，它在小鼠和人类AD脑样本上结合使用空间转录组学（ST）（1）和原位测序，填补了AD中非神经元细胞的单细胞转录组分析与其空间信息之间的空白（2）。
阿尔茨海默病引起的大脑炎症。研究表明，慢性炎症可能是由胶质细胞的积累引起的，这种积累原本是为了帮助大脑清除碎片。胶质细胞中的一种，小胶质细胞，吞噬并破坏健康大脑中的废物和毒素。在阿尔茨海默病中，小胶质细胞无法清除废物、碎片和蛋白聚集物，包括β淀粉样斑块。来源：美国NIH国家老龄化研究所。
发现阿尔茨海默病中斑块诱导的基因表达网络
比利时鲁汶大学-VIB研究所大脑与疾病研究中心的Bart de Strooper博士和Mark Fiers博士领导的团队发现了两个为应对淀粉样斑块积聚而启动的基因共表达网络，一个是斑块诱导基因（PIG）网络，主要涉及小胶质蛋白和星形胶质细胞，另一个是少突胶质细胞基因（OLIG）网络，涉及到髓鞘形成基因。
作者以淀粉样斑块周围100微米直径范围内的组织区域为对象，对AD小鼠模型（3、6、12和18个月）大脑的组织切片进行空间转录组学分析。通过10,327张转录组图谱，他们能够鉴定出两个由Aβ沉积引起的基因表达网络。（不同细胞中有着相似表达模式或共表达的基因可能具有相似的功能。）57个斑块诱导基因（PIG）是涉及不同细胞类型的反应，但主要涉及小胶质细胞和星形胶质细胞。PIG包含了补体、内体和溶酶体、氧化还原和炎症基因。第二个少突胶质细胞基因（OLIG）网络则表现出髓鞘形成基因的高表达，并且主要由少突胶质细胞表达。他们通过小鼠和人脑切片的原位测序，在空间背景和单细胞水平下证实了这些变化。
考虑到PIG表达导致淀粉样斑块附近的星形胶质细胞活化和经典补体级联反应的失调，该信号通路可能是药物靶点。OLIG表达增加了少突胶质细胞中髓鞘相关基因的活性，暗示这些细胞也可能是靶点。
深入斑块微环境以寻找新的治疗靶点
显然，Aβ只是AD驱动因素的故事中的一部分，而且Aβ斑块周围的非神经元脑细胞中的许多基因和通路可能为药物开发提供了更多的线索。随着科学家继续揭示AD的分子基础，将空间背景和单细胞分辨率整合在一起的转录组学技术似乎最有希望发现驱动AD进展的细胞间重要互作。
#你的骨骼老了么#
现代人由于不良坐姿、颈椎劳损等，颈椎病的发病率逐年上升，同时有向低龄化人群发展的趋势。颈椎病是一种退行性病理改变疾病，主要是颈椎部位受到长时间劳损，同时伴有骨质增生、韧带厚度增加，以及神经根部受到压迫等，进而出现的一种功能障碍临床综合征。
虽然颈椎病的病因比较复杂，但是生活中还是可以预防的。
颈部肌肉锻炼
在日常生活中，需要对颈部肌肉进行有效锻炼，这在较大程度上能够使肌肉功能得到有效提高。在锻炼的过程中，需要以后仰锻炼为主，其中后仰过程不能过快，一般情况下后仰保持30秒左右，再将头部前屈，在此过程中不能进行剧烈运动，避免出现头部眩晕。
避免颈部损伤
在日常生活中，需要保护好颈部，不能对颈部产生激烈影响，比如蹦极、后滚翻以及跳水等，均会对颈部产生不同程度的损伤，因此在避免出现剧烈活动的基础上，采取合适的锻炼方法保护颈部。此外，寒冷天气极易引发颈椎病，这需要在采取有效措施为颈部保暖，这在较大程度上能够避免颈椎病的发生。冬季需要注意颈部保暖，夏季不能把颈部直接对着风扇或者空调吹，以此为颈部健康奠定良好的基础。
合理饮食
饮食对颈椎也会产生较大影响，这就需要在日常饮食的过程中，注意饮食规律，日常多食一些含有纤维的食物，并且在此基础上大量补充骨骼生长所需的钙元素，能够对颈椎病有较好的预防作用。此外，不能过度喝酒，主要是因酒精会对钙质沉积产生较大影响，在此过程中若喝酒不节制，容易出现骨质软化症以及骨质疏松症，极易导致颈椎出现退行性改变，这在较大程度上会增加颈椎病发病率。由此可见，合理饮食对预防颈椎病尤为重要。
（凉山彝族自治州第一人民医院 马方全）
#医师报超能团##超能健康团##健康科普排位赛#
