强直性脊柱炎 遗传
强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis,简称AS)是一种慢性、全身性炎症性关节风湿病,典型临床表现是脊柱强直性变形和背痛。AS的遗传性特征是种族特异性的多基因网状遗传模式,它是遗传性特征和环境因素共同作用的结果。
一、AS的遗传机制:
1、多基因网状遗传模式:研究发现,目前AS发病的遗传机制是多基因网状遗传模式,它包括家族史、种族、共同的表型。这意味着,关联基因与发病的关联性复杂,不只是单一基因、单一种族、单一表型,而是多基因、多种族、多表型共同作用。
2、HLA基因关联:关于AS发病和HLA基因有关,HLA(Human Leukocyte Antigen)是人类白细胞抗原系统,主要处在体细胞表面。如果它异常突变,就会导致AS发病。虽然不同地区发病率有所差别,但HLA-B27基因关联疾病发生率较高,上述HLA-B27基因占AS患者的70-90%,覆盖率更高的是HLA-B27+的家族群体,覆盖率接近100%。
三、环境因素作用:
1、感染因素:一些研究发现,拟杆菌(Klebsiella pneumoniae),溶血性链球菌(Streptococcus pyogenes)等都可以与AS发病有关。
2、免疫环境:免疫环境可能会影响AS的发病,在患者的体液内存在着一种抗身体凝结血素的抗体,可能是致病机制的重要因素。
3、营养因素:研究表明,某些营养因素可能源源不断的增加患者的炎症状态,比如缺乏膳食纤维的摄入量、富含加工食品的饮食模式等。
总之,强直性脊柱炎的遗传特征是种族特异性的多基因网状遗传模式,主要是HLA-B27基因引起,并且受环境因素影响。同样,综合运用营养、遗传、选择和治疗等方法也是有效控制AS发病的重要措施。
强直性脊柱炎遗传吗?查哪一项
(一)强直性脊柱炎
强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)是一种慢性无菌性关节炎,也称为强烈的脊椎炎,这是一种以强直性脊柱为特征的慢性系统性关节炎,病变表现为胸骨关节、脊柱椎关节和其他关节的急性或慢性发作性炎症。其发病率随年龄、性别而变化,以青壮年男性为主,症状可分为复发性疼痛和强直性脊柱症状。
(二)遗传
强直性脊柱炎可能与遗传有关,一项研究表明,AS和其他关节炎的发病有一定的遗传因素在起作用,但其实际遗传机制尚未明确。另一项有关AS预后的大型遗传学研究表明,乙型高效率睾丸酸合酶MMAB基因可能与AS的预后相关。此外还有一项研究对慢性复发性脊椎炎患者和正常对照组的分子遗传学研究发现,提示人类免疫缺乏病毒(HIV)素质HCP5和HCP6可能与AS相关。
其他研究仍在开展中,以阐明背后的遗传机制,强直性脊柱炎是一种复杂遗传性疾病,其发病机制尚未完全解释。但是,这项研究对于识别预防损伤以及改善临床预后具有重要意义,有望帮助人们更好地理解强直性脊柱炎和相关关节炎的发病机制,有助于提高治疗效果。
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