见习记者 崔笑天 华夏时报记者陈岩鹏 北京报道
测序仪及配套试剂在基因检测行业中处于上游，是开展检测服务的必备设备。测序仪普遍造价高昂，试剂也属于易耗品，且需要针对固定的检测项目进行配套研发，导致检测成本偏高。
因此，一台高效、便捷、通用的测序仪，对行业降低成本、未来实现良性发展至关重要。
7月7日，北京贝瑞和康生物技术有限公司（下称“贝瑞基因”）宣布其 NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更，成为可以落地医疗机构，且可以即刻开展大规模临床基因检测的NGS(二代测序技术)通用型平台。
此前，该款机器主要用于无创产筛市场，为我国累计400万产妇提供了产前筛查服务。现在该机器可用于肿瘤及遗传病等临床基因检测。也就是说，对于此前采购了该款仪器的科研部门及医疗机构，该机器的使用范围将进一步扩大。
对贝瑞基因来说，这意味着短期内销售量的大幅上升。贝瑞基因年报显示，其设备销售收入超过7500万元，占营业收入比重超过5.23%。贝瑞基因董事长高扬预测，未来1年，该仪器的销售量将实现倍数增长，拉动业绩上升。据贝瑞基因上半年业绩预报，公司上半年预计实现净利润2.35亿元至2.7亿元，同比增长61.1%至85.1%。
基因测序新产品将大量爆发
目前，市面上多款测序仪主要用于研发，不能很好地满足临床需求。另一方面，肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等领域又迫切希望能够通过基因检测实现临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛、个体化用药等服务。供求矛盾背后，市场潜力巨大。
“与研究相比，临床应用对基因测序仪有着更独特的要求。”高扬解释，“由于临床场景的特点，基因测序仪只有具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势时，才可能被医疗机构大规模地采用，这也是为什么市场上的基因测序仪很多，但真正被一线医疗机构所接受的却寥寥无几。”
而本次发布会推出的NextSeq CN500款测序仪，专门针对临床需求开发，同时能够搭载高、低两种通量的测序芯片，更加贴合不同数量临床样本的实际需求。截至目前，该款测序仪已经在无创产筛市场进行了广泛的临床应用。据贝瑞基因CEO周代星介绍，NextSeq CN500应用于国内100多家医院，再加上第三方检测机构，现在共有接近250台机器在运行中，它成为了非常重要的临床工具。
NextSeq CN500的适用范围扩大后，将用于肿瘤等多种遗传疾病的检测，满足庞大的临床需求。
对贝瑞基因来说，NextSeq CN500临床适用范围的扩大不仅意味着机器与配套试剂销量的倍数增长，从长远来看，这也是整个行业的利好，3-5年内不同级别的临床基因检测新产品会大量爆发。
在进行临床基因检测前，测序仪往往需要使用配套的试剂盒，才能保证结果的准确性。但是NextSeq CN500的推出，为适于多个疾病领域的试剂盒研发提供了有资质、高品质的通用平台，而这会推动更多基因检测产品的出现。
高扬表示，虽然后续所有的配套试剂和方法必须再经药监局重新批准才可以去用，但是首先已经把基本的平台批了，其实这是鼓励贝瑞基因、和瑞基因，以及我们的合作伙伴在一个稳定情况下，持续地进行方法学或者研发的投入，持续去进行临床实验的尝试。“它实际上是把整个临床基因检测这个行业带到了下一个阶段”高扬说。
据了解，贝瑞基因在肿瘤基因检测试剂盒方面布局已久。初，30多家在国内肿瘤治疗领域最具影响力的一批医院、科研院所、高校和企业齐聚国家肝癌科学中心，召开“病毒性肝炎相关肝癌人群预警和早诊试剂盒及相关设备研发”国家科技重大专项启动会，贝瑞基因为该课题的责任单位。
NextSeq CN500也将助力贝瑞基因打通基因检测行业上、中、下游的全产业链。高扬介绍说，全产业链布局是贝瑞基因的发展战略，此次NextSeq CN500扩项获批，夯实了贝瑞基因在产业链上游进行检测平台建设的目标，提前布局肿瘤大panel市场，扩大在中晚期肿瘤的临床检测服务，提速肿瘤早诊早筛的研发，加快大panel的研发，开展更多的合作。
进军肿瘤早筛
而下一步，全面继承贝瑞基因肿瘤业务的福建和瑞基因科技有限公司（下称“和瑞基因”），将基于这款测序仪，推出更多覆盖中晚期肿瘤患者及肿瘤早筛的基因检测产品。
高扬表示，肿瘤基因检测是未来3-5年最大的一个爆发点。今年1月国家癌症中心发布的最新一期全国癌症统计数据显示： 恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人，平均每天超过1万人被确诊为癌症。根据知名投行Piper Jaffray预测，到2026年，以基因检测技术为核心的液体活检将在全球达到326亿美元的市场规模，包括肿瘤领域286亿美元、无创产筛20亿美元。也就是说，肿瘤领域的基因检测市场规模为无创产筛的10倍以上。
目前在中晚期肿瘤基因检测方面，和瑞基因已经推出了系列产品，如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等一系列国内高发性肿瘤的诊断、用药指导、预后及复发监测等服务。
同时，和瑞基因也在深耕肿瘤的早筛早诊。据了解，3月30日，在第四届中美医院管理研讨会暨首届C3中美健康大会上，周代星公布了PreCar肝癌早筛项目的最新成果。数据显示，在肝硬化患者和肝癌患者的对照组检测试验中，在特异性100%的情况下，肝癌的检测灵敏度超过97%。
在和瑞基因总经理周珺看来，让患者进行肿瘤的早筛早诊十分重要。举个例子，如果肿瘤在早期发现，基本上是一死九生；到晚期发现，就是九死一生。我们作为基因检测公司，很希望在肿瘤早筛早诊上也付出自己的一些贡献。
周珺表示，目前和瑞基因已经与超过400家的综合性或者肿瘤专科医院建立了很紧密的合作，比如北京肿瘤医院、北大肿瘤医院、郑州大学第一附属医院、山东省肿瘤医院，实现了渠道的全国性覆盖。
而这些肿瘤早筛研究成果的落地与相关产品的上市，也将加快中国全民健康、精准医疗的步伐。3月，科技部首次召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，并计划在2030年前投入600亿元。《“健康中国2030”规划纲要》中也指出，“全民健康”要落实预防为主、强化早诊断、早治疗、早康复。
责任编辑：徐芸茜 主编：陈岩鹏
