（一）视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。具有先天性和遗
传倾向。好发于3岁以下的婴幼儿，约占63%-89%，偶见于成年人。视网膜母细胞瘤是从
视网膜核层原始干细胞起源的胚胎性恶性肿瘤。
1、流行病学 视网膜母细胞瘤发病率Vogel（1979）估计活产儿为1：50000至1：20000，
我国潘作新（1979）报告青岛的发病率1：21000，沪沈福民等统计为1：23160。近年发
病率有上升趋势，例如欧美报告50年代前为1：34000与1：2000之间，50年代后发病率上
升美国为1：1800；荷兰为1：15200；芬兰为1：16000；挪威为1：17000；日本60年代前
为1：24000；1976年为1：16400。可能与诊断水平提高，调查记录完整及环境污染可导
致基因突变增加有关。
视网膜母细胞瘤无种族、性别、眼别差异。单眼和双眼发病，双眼占25%-30%。双眼患者
平均生后10-14个月发病，单眼患者平均生后31个月发病，双眼前后发病相差2个月-
。
2、病因 70年代以来国内外学者从肿瘤学、遗传基因学、分子生物学、组织病理学等方
面对病因进行较深入和广泛的研究。视网膜母细胞瘤的发生有三种类型：
（1）约40%的病例属于遗传型，其发病是合子前决定的，即由患病父母或基因携带者父
母遗传所致，或由于正常的父母的生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患儿
发病早，往往双眼发病（85%）、多个病灶、易发生第二肿瘤， 约10%-15%为单眼发病，
可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全，与双眼者仅为表现度不同而已。生殖细胞突变者
可向后代遗传。
（2）约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致， 不遗传，
发病较迟，多为单侧眼，为散发。
（3）少数病例有体细胞染色体13q14缺失，单眼或双眼发病。这类患儿常伴有轻重不等
的全身异常。
遗传学研究发现约14%的视网膜母细胞瘤患者外周血淋巴细胞13号染色体长臂1区4带的遗
传基因有缺失，失去了对视网膜发育的控制。由于细胞失去了正常的等位基因，一旦视
网膜的另一个等位基因发生突变，视网膜细胞就会恶变成肿瘤。脂酶D（EsD）与视网膜
母细胞瘤基因均位于染色体13q1区4带，紧密相连，是一对等位基因。
