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来自LSTM的研究人员与来自剑桥大学Wellcome Sanger研究所和牛津大学大数据研究所的同事合作，利用全基因组测序来了解疟疾蚊子的拷贝数变异(CNVs)及其在抗药性中的作用。
疟疾、寨卡病毒和登革热等许多疾病都是由蚊子传播的，因此控制蚊子数量是应对这些疾病的基石。这通常是通过使用杀虫剂来实现的，传统上效果很好。Eric Lucas博士是发表在《基因组研究》杂志上的一篇论文的第一作者，他解释说:“疟疾病例在过去中已经大大减少，这主要是由于媒介控制的改善。然而，这些努力受到许多具有重要药用价值的蚊子对杀虫剂的抗药性进化的威胁。为了更好地理解和解决杀虫剂抗药性问题，我们需要了解引起抗药性的基因突变，但迄今为止只发现了少数突变。”
为了更好地理解耐药性的演变，LSTM与牛津大学(University of Oxford)和韦尔科姆桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的合作者，正在对撒哈拉以南非洲地区数千只主要的疟蚊冈比亚按蚊(Anopheles gambiae)的个体基因组进行测序，这是一个名为An的项目的一部分。冈比亚1000基因组计划(Ag1000G)。
一种可能导致杀虫剂抗性增加的突变类型是获得额外的基因拷贝，这些基因拷贝有助于在蚊子体内分解杀虫剂，但对疟疾蚊子体内这种拷贝数变异(CNVs)的研究很少。在这项工作中，该团队使用Ag1000G数据来寻找An中复制数的增加。他发现，与基因组的其他部分相比，CNVs更可能发生在对杀虫剂产生抗药性的基因中。“在我们的研究中，几乎每个种群中都发现了这些与抗药性相关的CNVs，”卢卡斯博士继续说，“在某些种群中，超过90%的蚊子的复制数都有所增加。总的来说，在已知与杀虫剂的解毒作用有关的五个遗传区域中。我们总共发现了44种不同的拷贝数。相同基因中复制数增加的重复起源表明，这种类型的突变相对频繁，可能为蚊子对杀虫剂的快速进化反应提供了一种手段。”
马丁·唐纳利教授是LSTM媒介生物学系主任，也是这篇论文的资深作者。他说:
这项研究表明了基因拷贝数的增加在杀虫剂抗性进化中的重要性，并应促使研究人员了解每种CNVs的确切效果及其作用的杀虫剂。一旦了解了这些影响，测试这些突变的存在并跟踪它们在种群之间的传播，将有助于我们预测蚊子种群可能仍然对哪些杀虫剂敏感。”
全基因组测序揭示了疟疾蚊子抗药性位点拷贝数变异的高度复杂性。
来源:利物浦热带医学院
期刊引用:Lucas, E.R.等人()的全基因组测序揭示了疟疾蚊子抗药性位点拷贝数变异的高度复杂性。基因组研究。/10.1101/gr.245795.118。
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miRNA芯片
由于芯片技术采用大规模微阵列技术，一张芯片上可以同时分析成百上千个探针，大大提高了筛选的速度和通量，因此microRNA芯片作为新的高通量技术手段被越来越广泛地用于研究microRNA的功能及其与疾病的关系。由于通量很高，相比于Northern杂交、RT-PCR-反向斑点杂交等方法，microRNA芯片技术是一种更理想的快速有效监测microRNA表达图谱的方法。
根据miRBase数据库最新的数据，截至6月，共收录miRNA序列28645条，目前市场上主流的人miRNA芯片主要产自Agilent公司、台湾华联公司、Exiqon公司和LC-Science公司。miRNA-芯片原理如下图：
——《遗传病分子基础与基因诊断》
