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产前检查项目那么多到底该选哪个？

时间：2021-12-20 06:13:03

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产前检查项目那么多到底该选哪个？

产前检查多种多样，准爸孕妈如何选择？怀胎十月，每个准妈妈都要做一系列产前检查，这样既能及早发现宝宝有什么样的发育危机，又能监测自己和宝宝的健康状况，安全顺利度过孕产期。

选择适合的产检项目，对准妈妈和宝宝们来说都非常重要。本期大象医生就和大家来了解和认识一下唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查到底是做什么。

带你了解三种产前检查

唐氏筛查

无创DNA检查

羊水/脐血穿刺

类型

产前筛查

产前诊断

查什么

21三体综合征

18三体综合征

神经管缺陷

21三体综合征

18三体综合征

13三体综合征

所有染色体结构异常和数目异常、单基因病等

怎么查

孕妇外周血测量HCG、AFP等，结合孕妇年龄、孕周、体重等等计算出概率

从孕妇外周血提取胎儿的游离DNA检查

细针抽取胎儿的羊水

或者脐带血检查

什么时候测

早孕期唐筛，9~13周+5；中孕期筛查，15~20周

孕12周以后

孕16~24周

准确吗

假阳性和假阴性率都相对比较高

介于唐氏筛查和羊水/脐血穿刺之间

准确性最高，是金标准

有风险吗

抽外周血

有一定的风险，包括感染、流产等

下面就来具体讲讲三种检查：

1唐筛：即唐氏综合症产前筛选检查

定义：根据检查孕周的不同，唐氏筛查又分为早期唐氏筛查（早唐）以及中期唐氏筛查。它是通过检测孕妇血中的某几项指标，结合胎儿大小、孕周，孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，通过公式计算出下列疾病（21-三体、18-三体、神经管缺陷）可能的风险值。因为它是根据统计学的原理，通过设置数学模型来计算的，相应的干扰也多，准确性和灵敏度均不高。例如，超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。

优点：安全，经济实惠（很多地方唐筛免费）。

缺点：检出率和准确性低，假阳性率高（检测出高危，经确诊最后很大一部分都是假阳性）：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。

2无创DNA产前检测：即胎儿染色体非整倍体检测

定义：全称叫做无创产前基因测序（NIPT），通过采集准妈妈外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代的测序技术，综合生物信息分析，可以准确的得出胎儿发生染色体费正倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险概率。

优点：安全，无创DNA检查的准确性也很高，能检出99%的患儿、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病

缺点：费用相对较高，全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，不能完全覆盖23对染色体。

适合：

1、错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应症的孕妈；

2、需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妈；

3、产前筛查风险值处于灰色区的孕妈；

4、希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妈。

该检查不适宜：

1、孕有三胎以上的孕妈；

2、夫妇任何一方有明确染色体异常的；

3、胎儿怀疑有嵌合体、易位型、微缺失、微重复等染色体结构异常者；

4、孕妈近1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗等；

5、B超提示胎儿结构异常。

3羊水穿刺：即羊膜腔穿刺检查术

定义：羊水穿刺是诊断胎儿染色体病和单基因病的“金标准”，是目前最常用的一种产前诊断技术，是在B超的引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊膜腔，抽取20ml羊水，从中获取胎儿脱落细胞，从而可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、代谢病诊断、还可以诊断现如今已明确致病基因变异的单基因病。

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：侵入式检测都会有风险，其中常见有：刺破胎盘、宫内感染（穿刺过程中可能把细菌带入引发感染），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

适合：

1、孕妈大于35岁；

2、家族史有唐氏症等，或孕妈唐氏症机率偏高者；

3、B超提示颈部透明带（NT值）异常者；

4、胎儿B超检查异常者；

5、无创DNA检测或唐筛为高风险者；

6、夫妇一方为染色体异常携带者，或夫妇曾妊娠或生育过染色体病的患儿。

了解了这么多，还是要提醒准妈妈们按时产检，拿到报告有什么异常不要慌张，找医生咨询。最后一定要在正规的医院进行检查哦~

如果你有相关疑问，

可以联系大象医生，