孕妈怀孕后都会进行产检,通过产检能及时了解胎儿和孕妈的情况。在产检中,对胎儿染色体异常的检查有唐筛、无创和羊水穿刺。这三种检查要做哪个呢?又各有什么优势和缺点呢?
唐筛
唐筛是筛查是胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏综合症是一种染色体异常疾病,60%患有唐氏综合征的胎儿在怀孕早期会流产,存活下来的那些患儿会有明显的特殊容貌。
唐筛的检查方法:唐筛主要是抽取孕妇的外周血,检测血清中的一些生化指标。然后再结合孕妇的体重、孕周、年龄等多种因素,计算出胎儿患唐氏综合症的风险。
最佳检查时间:早唐(11周-13周+6),中唐(15周-20周)。
唐筛的优点:唐筛的操作性比较强,只需要抽取2-3毫升的外周血。在怀孕早期就可以检查了。而且唐筛的价格是最低的,甚至有些地方是免费的。
唐筛的缺点:早期单独进行颈后透明带筛查(NT)很可能会查出大约75%的唐氏儿,而单独进行血液筛查(早唐)的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来,唐氏综合征患儿的检出率能达到90%。
尽管很多人对唐氏筛查提出质疑,唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法,建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。
无创DHA
无创DNA又称无创DNA产前检测技术,是检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征以及帕陶氏综合征。
无创的检查方法:抽取孕妇的外周血,利用相关技术对血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿患有三大染色体疾病的风险。
最佳检查时间:12周-24周
无创的优点:无创比唐筛更准确,能检出99%的患儿。而且它的操作性也比较强,在怀孕早期就可以检测了。
无创的缺点:费用高、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对多胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
羊水穿刺
羊水穿刺,又称羊膜穿刺术,是产前诊断的一种方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。羊膜穿刺不仅能查验出唐氏症,还能检查出一些基因疾病,比如乙型海洋性血虚、血友病等,做单基因病的羊穿的话必须要有先证者的基因检测报告。
羊穿的检查方法:在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层以及羊膜进入到羊膜腔,然后抽取约20毫升的羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,然后利用这些细胞诊断胎儿是否有先天缺陷。
最佳检查时间:18周-24周
羊穿的优点:羊穿是胎儿染色体病诊断的“金标准”,它的准确率是最高的。而且羊穿能检测出胎儿所有的染色体异常。
羊穿的缺点:羊水穿刺是一种侵入性检查,而任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查过程中,如果操作不当可能会造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、宫内感染、流产及伤及胎儿的可能。但是,它的风险率比较低,造成的流产率不超过1%。
总结:从检查本身来讲,唐筛和无创DNA仍然只是一个筛检,它不能作为确诊的手段,而羊穿则属于诊断性检查。有以下情况的孕妈建议做无创DHA,除此之外,建议孕妈做唐筛。如果孕妈无创DHA筛查显示为高风险或者医生建议进行产前诊断等的情况,建议孕妈做羊水穿刺。