由西班牙、意大利、以色列科学家组成的联合研究小组在分析遗传导致的胱氨酸尿时发现，这种遗传疾病同时还常表现为儿童肾结石。研究成果公布在《自然基因学》杂志上。这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究
1科学家发现导致儿童肾结石基因
由西班牙、意大利、以色列科学家组成的联合研究小组在分析遗传导致的胱氨酸尿时发现，这种遗传疾病同时还常表现为儿童肾结石。研究成果公布在《自然基因学》杂志上。
这种遗传病在犹太和利比亚裔群体中较为普遍。研究人员发现，疾病的发生与两种基因有关，第一条对不同地区不同民族的人均有致病作用的基因已在6年前被发现，最近识别出来的第二条基因，与犹太和利比亚裔人群有着更为密切的关系。
这条基因的识别花费了6年时间。科学家称，这一发现将增进对儿童肾结石发病过程的理解，并有望据此开发出治疗该遗传疾病的基因药品。
2这些 肾结石者不能不知道
肾结石又叫做尿路结石，因为其结石的形成虽多在肾脏(约占90%)，但以后结石会往下移行，到输尿管就叫做输尿管结石，如果结石不大，还可以通过输尿管到达膀胱。对尿路结石的原因，目前还不大清楚，可能主要是由于尿中某些盐类晶体的含量过于饱和，再加上其它一些原因，使这些盐类晶体聚集而形成结石。我国的结石病人，南方各省明显地高于北方，例如广东省东莞市，是全国赫赫有名的高尿路结石发病地区，我想，可能和东莞的水质和饮食习惯有关吧。
尿路结石一般都有腰痛，严重的还可有肾绞痛，它是一种突然发作的剧烈疼痛，并向下腹部和会阴部放射。病人多见到血尿，看起来像洗肉水一样的颜色。有症状的尿路结石还比较好办，因为它提醒病人及时到医 院检查;最可怕的是没有病状的结石，因为它对身体的危害并不亚于前者，却由于病人浑然不知，得不到及时诊治，日子久了，有些病人肾脏就会失去功能，甚至发展为尿毒症。
尿路结石的病人容易发生尿路感染，在结石的基础上发生尿路感染不仅很难治好，而且还会破坏肾脏。结石会在输尿管处形成梗阻，引起肾盂积液，肾组织因受压力而损坏。如果在肾积液的基础上发生细菌感染，则会使肾组织破坏得更厉害。尿路结石、梗阻、感染这三者会形成互为因果的恶性循环，如果没有及时处理或处理不当，可以发生慢性肾功能衰竭。如果患上了慢性肾功能衰竭，则只能以透析(俗称洗肾)来维持生命，或日后做肾移植以延长性命。但透析费用昂贵，透析后生活素质较差;做肾移植亦要付出昂贵而痛苦的代价，而且移植进体内的肾脏亦不能终身使用。因此，对尿路结石要强调早期治疗。
这里所说的“误区”，是指病人而言。有些病人认为，尿路结石没有什么了不起，用外科的方法除去结石，就一了百了。近年来外科治疗确实有不少新进展，90%以上的结石不再采用传统的手 术治疗，而采用体外震波碎石术或经皮肾镜取石术等方法，比以前简便多了。但是，结石除去后有复发的倾向，5年的复发率约为40%，而的复发率约为70%。也许有人会想，如果结石复发，再做外科治疗就行了。但是，外科治疗包括体外震波碎石，并不是没有副作用的。而且，体外震波碎石术的远期副作用仍未确知。故应该想尽一切办法防止其复发，不然，尿路结石就好像苹果树上的苹果一样，摘光了，明年又会长出新的苹果来。
防止尿路结石复发的最佳方法，就是针对其发生结石的原因进行治疗。每一种结石的形成，其原因都有多种多样，例如钙结石的成因就有6种，究竟属于哪种原因引起的结石，要经医生详细检查和化 验，才能知道并对症下药。
当然，如果结石小于0.8厘米，就不一定要做外科治疗，可进行内科疗法，这包括多饮水，一天进水量达3升，临睡前宜饮一大杯水，维持尿量在2升以上。同时，应针对形成结石的病因，给予针对性的治疗。
中西医结合慢性肾脏病优化特色法应用，中医中药在治疗尿路结石方面有丰富的经验和良好的效果。时下许多病人购买进口的消石素服用，这种药是用外国的草药制成，价格昂贵，不少病人服用后，疗效并不好。其实，中药的疗效是比较理想的。目前国内大多数学者采用八正散加减治疗尿路结石。八正散是由木通、车前、扁蓄、大黄、栀子、滑石、瞿麦、甘草、灯心草等组成，有些医生喜欢加用石苇、金钱草、鸡内金等药 物，据报告、效果较多。若用中西医结合目标优化疗法治疗，效果会更好些。
3肾绞痛说明结石小
家属去取药的时候，我和他聊了起来，“你不要太紧张。其实，你的肾绞痛可能是件好事。”
患者用诧异的眼光看着我。“你想啊，只有你肾盂和输尿管里的小结石往下移动的时候，划伤了娇嫩的输尿管黏膜，才会感受到疼痛，但是这也说明石头在往下走呀!”我们聊着，慢慢地他精神放松了，痛苦也小了。这时家属取来了药，患者用后不到小时，大踏步走出诊室，跟刚才判若两人。
所谓肾绞痛，其实大多是输尿管绞痛，而且大部分发生于输尿管结石患者。在泌尿外科，常有句话叫“结石疼起来真要命，不疼换个人”。由于肾盂、输尿管尿路结石急速移动或突发嵌顿，导致上尿路急性梗阻，牵拉管腔内壁，就会引起剧烈疼痛。引发肾绞痛的结石多数小于1厘米，以0.2—0.5厘米多见。
如果是结石嵌顿引起的急性梗阻，肾绞痛就给我们拉响了警报，及时检查，发现问题，解决问题，保护甚至挽救肾功能。我在临床工作中碰到有些患者结石体积较大，嵌顿后不一定出现绞痛，但会导致不同程度的肾积水。久而久之，会发展为肾功能丧失，非常可惜。在此过程中，患者仅有轻微腰酸或没有明显的症状，容易被忽视。
目前对于肾结石的治疗，体外冲击波碎石应用得很普遍。输尿管碎石最适合小于1厘米的结石。碎石术后，结石排出过程中可能会引起肾绞痛。大于1厘米的输尿管结石，尤其是位置比较靠下的，输尿管镜取石常作为首选。
肾绞痛如何处理呢?明确诊断后，要尽快解痉止痛，常用药物为阿托品、黄体酮、杜冷丁及强痛定等药物注射，或口服颠茄片。我国传统医学有针刺肾俞、志室、三阴交等穴位，可能也有效果。
4解读肾结石是怎么形成的？
影响肾结石形成的因素
一、 尿液晶体物质排泄量增高
1、高钙尿
持续性高钙尿是肾结石患者最常见的独立异常因素，所引起的结石多为草酸钙结石，纠正高钙尿能有效，纠正高钙尿能有效防止肾结石复发。因此，高钙尿在肾结石发病中起非常重要的作用。按其发病机制可分为下列四种类型：吸收性高钙尿、肾性高钙尿、骨吸收性高钙尿、不伴PTH（甲状旁腺激素）升高的饥饿性高钙尿。
2、高草酸尿
草酸是除钙以外肾结石的第二重要组成成份，但绝大多数草酸钙肾结石患者并没有草酸代谢异常。
3、高胱氨酸尿
系近端肾小管和空肠对胱氨酸、赖氨酸等转运障碍所致的。由于肾小管转运障碍，大量胱氨酸从尿中排泄。
4、黄嘌呤尿
是一种罕见的，因缺乏黄嘌呤氧化酶，次黄嘌呤向黄嘌呤及黄嘌呤向尿酸的转化受阻，导致尿黄嘌呤升高，而尿酸减少。
二、 尿液中其他成分对结石形成的影响
1、尿PH值
尿PH改变对肾结石的形成有重要影响。尿PH降低有利于尿酸结石和胱氨结石形成；而PH升高有利于磷酸钙结石（PH>6。6）和磷酸铵镁结石（PH>7。2）形成。
2、尿量
尿量过少则尿中晶体物质浓度升高，有利于形成过饱和状态。约10%肾结石患者除外无任何其他异常。
3、镁离子镁离子能抑制草酸的吸收以及抑制草酸和磷酸钙在尿中形成结晶。
4、柠檬酸
能显著增加草酸钙的溶解度。
5、低枸橼酸尿
枸椽酸与钙离子结合而降低尿中钙盐的饱和度，抑制钙盐发生结晶。尿中枸椽酸减少，有利于含钙结石尤其是草酸钙结石形成。低枸椽酸尿见于任何酸化状态如肾小管酸中毒、慢性腹泻、胃切除术后、噻嗪类利尿药引起低钾血症（细胞内酸中毒）、摄入过多动物蛋白以及尿路感染（细菌分解枸椽酸）。另有一些低枸椽酸尿病因不清楚，低枸椽酸尿可作为肾结石患者的唯一生化异常（10%）或与其它异常同时存在（50%）。
三、 尿路感染
持续或反复尿路感染可引起感染性结石。另外，感染时的脓块和坏死组织等也促使结晶聚集在其表面形成结石。在一些肾脏结构异常的疾病如异位肾、多囊肾、马蹄肾等，可由于反复感染及尿流不畅而发生肾结石。感染尚作为其它类型肾结石的并发症，两者互为因果。
四、 饮食与药物
饮用硬水；营养不良、缺乏维生素A可造成尿路上皮脱落，形成结石核心；服用氨苯喋啶和醋酸磺胺。
5引起肾结石的饮食原因
引起肾结石的饮食原因
1.与饮食的偏嗜有关
肾结石的构成，大约主要是两种成分，一是钙，一是草酸盐。而这两种物质里，真正的元凶是草酸盐。平素摄入过量的含草酸盐的食物，就会使多余的草酸盐通过肾脏时因一部分不能排出而沉积，然后吸引大量的钙而形成肾结石。含草酸盐量高的食物主要有草莓、巧克力、坚果类、茶、菠菜。因此，过度偏食这些食物的人，患肾结石的几率高。
2.饮水量太少
有些人不喜欢喝水，这样从肾脏滤过的尿液太少，肾脏得不到冲洗，会使草酸盐和钙沉积形成结石。
3.高蛋白tulaoshi饮食
含蛋白高的饮食会增加肾结石的发病率，比如鸡蛋、瘦肉等。过多地摄取这类饮食的人，容易患肾结石
