本文刊于：中华老年多器官疾病杂志，,18(8):620~621
作者：张平1,2，杨蓉1
单位：1河北医科大学第二医院心内科，石家庄 050000；2贵州健康职业学院基础医学部，铜仁 554300
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)以心肌肥厚为特征的一种疾病，其发病机理现代医学尚无法解释。HCM作为遗传性心肌病之一，通常为常染色体显性遗传。在HCM患者中，房颤年发病率为3.08%，而房颤合并血栓栓塞的发病率为3.75%[1]。此类病例在国内报道较少，还未引起临床医师的足够重视。故报道HCM致房颤伴全身多部位血栓1例，旨在提高临床医师对该疾病的认识，为临床诊治提供参考。
1 临床资料
患者，女，58岁，主因间断心悸，胸闷、气短2个月于5月30日入院。患者缘于前无明显诱因出现心悸，伴头晕，持续约1 min可自行缓解，未予以重视。此后上述症状间断出现，偶有黑朦，多于劳累后发作，持续约30 min至1 h不等，未服用药物。曾于当地医院诊断为“风湿性心脏病，房颤”，未住院治疗。2个月前患者因劳累后出现胸闷、气短，持续约10 min可自行缓解。近2个月来发作频繁，程度较前加重。
既往史 右下肢动脉血栓取栓术；脑梗死病史11个月，遗留右侧肢体活动不利，言语欠流利，无冠心病、高血压病史，无HCM家族遗传史。
查体 血压 90/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神志清楚，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿性啰音，心率84次/min，律不齐，第一心音强弱不等。心音可，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝于剑突下3 cm可及，轻压痛，双下肢无水肿。双侧巴氏症阴性，右下肢肌力Ⅲ级。
辅助检查 心电图：心房纤颤，心室率84次/min，左室肥大伴劳损。超声心动图：左室内径53 mm，左房内径62 mm，右室内径20 mm，右房内径42 mm，室间隔厚度27 mm，HCM非梗阻型，左心耳血栓形成，左心扩大伴二尖瓣轻度关闭不全，右房扩大伴三尖瓣轻-中度关闭不全。双下肢动脉超声：右侧股总动脉、右侧股浅动脉、双侧腘动脉弥漫增厚，管腔狭窄；双侧股总动脉、腘动脉、足背动脉频谱异常。双下肢静脉超声：双侧股总静脉、双侧腘静脉及双侧胫后静脉结构及血流未见异常(左侧腘静脉、胫后静脉流速较对侧减低)。腹部超声：脂肪肝；胆、胰、脾、双肾未见占位性病变。胸片：心影增大，主动脉硬化。下肢动脉CT血管成像：两侧股动脉、左侧腘动脉及右侧髂外、胫后动脉闭塞，右侧胫前动脉纤细，闭塞血管周围侧支循环形成。凝血常规：国际标准化比值1.02，部分凝血活酶时间20.30 s，部分凝血活酶时间比率0.71。
诊断及治疗 (1)HCM，心力衰竭，心功能Ⅲ级，心律失常，心房纤颤，左心耳血栓形成。(2)陈旧性脑梗死。(3)脂肪肝。(4)双下肢动脉血栓。给予抗凝、控制心室率、减轻心脏负荷、改善循环和心肌代谢等综合治疗后，患者病情好转出院。
2 讨论
HCM具有多样的基因型，而与其相关的编码基因以β肌球蛋白重链基因(MYH7)和肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变最为常见。MYH7大多为错义突变，而MYBPC3突变形式多样[2]。HCM病理改变主要包括心肌肥厚、心肌细胞排列紊乱、小血管病变和瘢痕形成，典型表现为左心室肥厚，尤以室间隔肥厚为甚，偶尔可呈同心性肥厚，若静息状态或激发试验时左心室流出道的瞬时峰值压差≥30 mmHg即为梗阻性HCM。HCM的临床症状主要有呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等，最常见的是劳力性呼吸困难，占比达90%以上[3]。另外，HCM早期心脏一般不大，晚期可见左心及全心增大，其心电图无特异性，主要表现为QRS波左心室高电压，倒置T波和异常Q波；但超声心动图表现为室间隔明显增厚，与左心室壁比值大于1.3∶1，是HCM患者诊断及治疗效果评估的首选检查[4，5]。值得一提的是，心脏磁共振是目前诊断HCM最准确的检查方法[6，7]，其在心尖部、心尖部室壁瘤、左心室前侧壁及右心室肥厚的检测要优于超声心动图[8-10]。
本研究根据患者病史、临床表现、心电图、胸片及超声心动图结果可明确诊断为HCM。患者病史较长，体力活动明显受限，根据美国纽约心脏病学会心功能分级属心功能 Ⅲ 级；体格检查及心电图均提示房颤；超声心动图、双下肢动脉超声及CT血管成像表明血栓形成并发生双下肢动脉栓塞；再结合既往脑梗死病史及腹部B超，最终诊断成立。需要注意的是，诊断HCM应排除由高血压和主动脉瓣狭窄引起的心肌肥厚，必要时心肌活检，排除由淀粉样病变和糖原贮积症所引起的心肌肥厚。此外，还应与运动员心脏改变、先天性心脏病等引起的心肌肥厚相区别。如若HCM同时合并高血压、瓣膜病，临床无法明确诊断时，需行基因检测。本例患者为心室间隔肥厚,是临床最常见表型，易于鉴别，但临床上有部分患者心肌肥厚局限于心尖部，容易漏诊，需行心脏磁共振检查确诊。
β受体阻滞剂是改善症状的一线治疗药物，患者入院后给予β受体阻滞剂改善了症状。若患者不耐受β受体阻滞剂，可考虑给予非二氢吡啶类钙离子通道阻滞剂，但二者合用可能会导致严重心动过缓及高度房室传导阻滞[11]，需谨慎处理。另给予患者小剂量利尿剂以改善心力衰竭症状，过程中也注意防止了低钾血症的发生。但上述药物治疗无效时可考虑手术切除室间隔肥厚的心肌。本例患者为非梗阻性HCM且药物治疗尚有效，不建议手术。另外，HCM患者新发房颤应恢复窦性心律和控制心室率，针对此患者笔者考虑房颤病程较长，故使用β受体阻滞剂控制心室率。但对所有HCM伴阵发性、持续性或永久性房颤的患者，建议口服华法林抗凝治疗来预防血栓[11]。而本例患者入院时已做凝血常规检查指导华法林用量，使国际标准化比值达标。为降低出血风险，叮嘱患者应定期复查凝血常规。
综上，由于HCM表现型多样，其诊断应结合病史、临床表现、心电图、超声心动图及心脏磁共振等，同时应区别其他原因引起的心肌肥厚。首次怀疑HCM时应行超声心动图或心脏磁共振检查明确诊断，必要时行心肌活检和基因检测，以免造成误诊或漏诊。
参考文献(略)
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